¿La presencia de VACTERL predice anomalías ginecológicas en pacientes femeninas con malformación anorectal (MAR)?

Infografía por Cecilia Gigena

"¿La presencia de VACTERL predice anomalías ginecológicas en pacientes femeninas con malformación anorectal (MAR)?"

Autores: Hira Ahmad, Richard J. Wood, Jeffrey R. Avansino, Casey M. Calkins, Belinda Hsi Dickie, Megan M. Durham, Jason Frischer, Megan Fuller, Matt Ralls, Ron W. Reeder, Rebecca M. Rentea, Michael D. Rollins, Payam Saadai, Anne-Marie E. Amies Oelschlager, Lesley L. Breech, Geri D. Hewitt, Kirsten Kluivers, Kathleen D. van Leeuwen, Katherine A. McCracken

Abstract

Background

La asociación VACTERL es definida por la presencia de 3 o más anomalías en cualquiera de los siguientes sistemas: vertebral, ano-rectal, cardíaco, traqueoesofágico, renal, o en extremidades. Este estudio hipotetiza  Este estudio planteó la hipótesis de que la presencia de la asociación VACTERL se correlacionaría con un mayor riesgo de anomalías ginecológicas en pacientes con malformación anorrectal (MAR).

Métodos

Este es un estudio transversal, con análisis retrospectivo de un registro multicéntrico prospectivo del Consorcio de apredizaje Colorectal y Pélvico pediátrico. Las 834 pacientes femeninas con MAR que fueron resgistradas hasta el 1 de Enero de 2020 fueron incluídas en este estudio. La relación entre VACTERL y la presencia de una anomalía ginecológica fue evaluada mediante la prueba exacta de Fisher. La relación de cada sistema de la asociación de VACTERL con la presencia de anomalías ginecológicas fue estudiada en pacientes con cloaca, fístula rectovestibular y fístula rectoperineal. Los valores p fueron reportados en base a alternativas binarias y considerados significativos cuando eran menor a 0.05

Resultados

834 patients con MAR se sometieron a un screening de VACTERL y una evaluación ginecológica siendo los tres tipos mas comunes cloaca (n = 215, 25.8%), fístula rectovestibular (n = 191, 22.9%) y fístula rectoperineal (n = 194, 23.3%). Un total de 223 (26.7%) pacientes con MAR tenían malformaciones ginecológicas. La asociación VACTERL fue vista en 380 pacientes (45.6%) con MAR. Las anomalías ginecológicas estaban presentes en 149 (39.1%) vs 74 (16.3%) de pacientes con y sin asociación VACTERL respectivamente (p<0.001). La asociación VACTERL no aumentó el reisgo significativamente de anomalías ginecológicas en pacientes con cloaca y VACTERL (n = 88, 61.5%) vs. cloaca sin VACTERL (n = 39, 54.2% p = 0.308). La asociación VACTERL si aumentó el riesgo de manera significativa en aquellas pacientes con MAR que presentaban fístulas rectoperineales (n = 7, 14.9% vs n = 9, 6.1% p = 0.014) y rectovestibulares (n = 19, 31.1% vs. n = 13, 10.0% p<0.001). En pacientes con MAR que tenían VACTERL y una de sus anomalías era renal, el riesgo fue aún mayor de padecer anomalías ginecológicas (n = 138, 44.2% vs. n = 85, 16.3% p<0.001).

Conclusiones

La asociación VACTERL en pacintes con fístulas rectoperineales o rectovestibulares se correlaciona con un riesgo aumentado de presentar malformaciones ginecológicas.La presencia de VACTERL, en especial una malformación renal debería impulsar una búsqueda exhaustiva de malformaciones ginecológicas.  

Nivel de evidencia

III. Estudio retrospectivo comparativo